اهمیت تشخیص علل ژنتیک در ناباروری

تشخیص علل ژنتیکی ناباروری و اطمینان از تولد فرزند سالم مهم ترین نقش ژنتیک در درمان ناباروری است. بنابراین با استفاده از علم ژنتیک، می‌توان از تولد فرزند معلول پیشگیری کرد. ناباروری یک مشکل و بیماری چند عاملی است و نمی‌توان یک علت واحد و مشخص برای همه افراد درگیر با ناباروری در نظر گرفت. علل ژنتیکی ناباروری هم از جمله علل مطرح هستند و نکته مهم آن است که در خصوص ناباروری با علل ژنتیکی از میان زوجین نابارور، بیماری‌های ژنتیکی معمولا سهم عمده ای در ناباروری ایفا نمی‌کنند و بسته به تشخیص بیش از ۸۰ درصد از زوجین نابارور لزوماً مشکل ژنتیکی ندارند. اما باید گفت چنانچه در خانواده مشکلات ژنتیکی وجود داشته باشد، تاثیر این اختلالات ژنتیکی در ایجاد ناباروری و مهم تر از آن در سلامت فرزندان حاصل از درمان‌های کمک باروری در این گروه از افراد بسیار زیاد است. برای درمان ناباروری دو رویکرد وجود دارد، گاهی صرفا ناباروری درمان می‌گردد تا بارداری اتفاق بیفتد و زوجین صاحب فرزند شوند اما رویکرد دیگر برای فعالیت‌های تشخیصی و درمانی در حوزه ناباروری این است که هدف تنها درمان ناباروری نیست بلکه مأموریت تیم درمان تأمین سلامتی نسل بعد و برآوردن آرزوی زوجین برای داشتن فرزند سالم نیز می‌باشد. در این جا است که نقش ژنتیک پررنگ‌تر می‌شود.

نقش و اهمیت مشاوره ژنتیک در ناباروری

دقیق‌ترین، ارزان‌ترین و قابل‌اعتمادترین ابزار برای انتخاب رویکرد مناسب تشخیصی به اختلالات ژنتیکی در ناباروری، مشاوره ژنتیک است. یعنی پیش از انجام هرگونه آزمایش ژنتیکی و یا درمان مبتنی بر روش‌های ژنتیکی، ضروری است مشاوره ژنتیک به منظور دریافت شرح حال دقیق از سوابق بیمار و تحلیل شجره‌نامه وی انجام شود تا بتواند تیم درمان را در جهت تشخیص درست و به‌موقع یاری کند و بدین ترتیب گروه‌های کم خطر و پرخطر را از لحاظ مشکلات ژنتیکی مشخص کرده و درمان‌های لازم را برای افراد پر خطر انجام دهد.

انجام تست‌های غیر ضروری نه تنها هزینه‌های سنگینی را برای خانواده ایجاد می‌کند، بلکه یافته‌های این‌گونه آزمایش‌های بی‌مورد نیز می‌تواند باعث نگرانی و استرس مراجعان ‌شود. در طی چند سال اخیر به علت وقوع برخی اتفاقات و تحولات و ورود تکنیک‌های جدید در حوزه ژنتیک همچون تکنیک نسل جدید تعیین توالی (NGS) که می‌تواند همه ژن‌های انسان را در مدت زمان کوتاهی تعیین توالی کند، برخلاف گذشته، بررسی‌های ژنتیکی در زمان کوتاه تری قابل انجام است و این موضوع می‌تواند در سرعت بخشیدن به درمان‌های مبتنی بر روش‌های ژنتیکی بسیار ثمربخش باشد.

هنگامی که از طریق مشاوره ژنتیک دریابیم که یک بیماری ژنتیکی وجود دارد، با استفاده از ابزارهای ژنتیکی بسیار گسترده و پیشرفته‌ای که در حال حاضر در دسترس است و خوشبختانه در ایران قابل انجام بوده و به صورت روزمره مورد استفاده قرار می‌گیرد، بدون ارسال نمونه‌ها به خارج از کشور، می‌توانیم جهش یا عامل ژنتیکی ایجاد کننده بیماری در خانواده را پیدا کرده و در مرحله بعدی با بهره‌گیری از انواع مداخلات پیشگیرانه ژنتیک از قبیل تشخیص قبل از لانه گزینی و یا تشخیص پیش از تولد کمک کنیم تا بیماری و مشکل موجود در خانواده تکرار نشده و زوجین صاحب فرزند سالم گردند.

آزمایش‌های ژنتیک در موارد انتقال جنین

در دو گروه می‌توان به انتقال جنین سالم کمک کرد:

:: گروه اول شامل افرادی است که مشکلات ژنتیکی شناخته شده ای همچون جابجایی‌های کروموزومی دارند. در این گروه پس از تشکیل جنین در محیط آزمایشگاه، با نمونه برداری از هر جنین، تست‌های ژنتیکی لازم را انجام داده و از طریق بررسی متوجه می‌شویم که کدام یک از جنین‌ها مشکل ژنتیکی را به ارث برده اند و کدام یک به ارث نبرده‌اند و پس از آن جنین سالم به رحم مادر منتقل می‌شود.

:: گروه دیگر ی از زوجین نیز هستند که ناباروری ندارند اما به علت وجود سابقه برخی بیماری‌های ژنتیکی در خانواده مانند ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، نابینایی و ... و نگرنی از تکرار بیماری در فرزندشان، اقدام به بارداری نمی‌کنند. خوشبختانه در این گروه نیز پس از مشاوره ژنتیک و تحلیل شجره نامه آزمایش‌های ژنتیکی مناسب انجام می‌شود و در صورت شناسایی جهش می‌توان وضعیت ژنتیکی زوجین را به صورت صد در صد و قطعی کرده و در صورتی که ناقل جهش باشند از طریق تشخیص قبل از لانه گزینی با انتخاب جنین سالم و انتقال آن به رحم مادر از تولد نوزاد مبتلا جلوگیری نمود.

نقش آزمایش‌های ژنتیک در موارد ناباروری زنان

با استفاده از روش‌ها و ابزارهای پیشرفته ژنتیکی می‌توان مشکلات ناشی از افزایش سن زنان و تاثیرات ان را کاهش داد. از آنجایی که با افزایش سن زنان، احتمال ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین‌ها افزایش قابل توجه پیدا می‌کند، می‌توان با استفاده از روش جدید و پیشرفته غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، جنین‌ها را بررسی کرد و سپس جنین‌های سالم را به رحم مادر منتقل نمود که در این صورت شانس موفقیت روش‌های کمک باروری در زنان بویژه در زنان با سن بالا افزایش می‌یابد. به عبارت دیگر در این افراد جنین‌هایی را که به دلیل سن مادر دچار ناهنجاری کروموزومی شده اند از طریق غربالگری ژنتیکی قبل از لانه گزینی، از جنین‌های سالم جدا می‌شوند.

در صورت وجود برخی فاکتورهایی که به هنگام بررسی زوجین مراجعه‌کننده مشاهده می‌شود، ممکن است به وجود مشکلات ژنتیکی شک کنیم و به همین علت زوجین را برای انجام مشاوره ژنتیکی به متخصص ژنتیک ارجاع دهیم.

موارد انجام مشاوره‌های ژنتیک درناباروری

به طور مثال وقتی که در فاکتورهای مردانه مشکلات زیادی دیده می‌شود، بیماری که آزواسپرم و فاقد اسپرم است و زمانی که حرکت، شکل و یا تعداد اسپرم‌ها با اختلالات زیادی مواجه هستند، یا زنان مبتلا به سندروم ترنر که یک کروموزوم کم دارند و می‌توانند مشکلات کم باروری و یا ناباروری داشته باشند نیز، از جمله مواردی هستند که توصیه می‌شود، قبل از اقدام برای درمان ناباروری، حتما مشاوره ژنتیک و ارزیابی‌های ژنتیکی برای ایشان انجام شود.

اگر زن یا مردی ناقل یک بیماری ژنتیکی باشند، هر چند در ظاهر سالم هستند، اما این خطر وجود دارد که یک فرزند مبتلا داشته باشند. در بررسی‌های زوجین نابارور، گاهی اوقات می‌بینیم که یکی از زوجین مراجعه کننده به علت نازایی، مشکلات ژنتیکی دارند. معمولا در گذشته با برخورد به مشکلات ژنتیکی، زوجین از بچه‌دار شدن منع می‌شدند. اما خوشبختانه امروزه دو راه حل برای رفع این مشکلات وجود دارد که یکی تشخیص قبل از تولد است که در زمان خاصی از بارداری( و عمدتا نیمه دوم بارداری) اقدامات تشخیصی لازم بر روی جنین انجام می‌شود و سالم بودن و یا مبتلا بودن جنین مشخص می‌شود و دیگری تشخیص قبل از لانه گزینی(PGD) است.

یک راه حل مناسب برای تولد نوزادی سالم از زوجینی که با مشکل ژنتیکی مواجه هستند، تشخیص قبل از لانه گزینی هست. یعنی بررسی ژنتیکی جنین‌های تشکیل شده در محیط آزمایشگاه و انتقال جنین‌های سالم به داخل رحم مادر که در واقع این درمان، یک درمان مکمل است و نیاز به درمان‌های کمک باروری همچون IVF دارد.