ژنتیک در درمان ناباروری
انسان موجود بسیار پیچیدهای است که از اجراء پیچیده بیولوژیکی بسیاری تشکیل شده و دارای تواناییهایی است که بخشی از آن شامل توانایی تولید مثل است و چنانچه هر کدام از این اجراء و بخشهای بیولوژیک بدن انسان جابه جا شود ممکن است مشکل ژنتیکی ناباروری بوجود آید.
انسانها تا حد بسیار زیادی تمامی صفات خود را از نسل قبل از خویش به ارث میبرند، این صفات ممکن است شامل صفات خوب و یا دارای مشکل باشند و به عبارتی خوبیها، محدودیتها، بیماریها و در واقع همۀ ویژگیها از وراثت والدین که نیمی از پدر و نیمی از مادر است به ارث برده میشود.
بیماریهای ژنتیکی یا حالت کروموزومی دارند و یا حالت تک ژنی که برخی از بیماریهای کروموزومی منجر به ناباروری میشوند.
تأثیری که ژنتیک در حوزۀ ناباروری دارد هم میتواند روی مرد و هم روی زن تأثیر گذارد باشد، در علم ژنتیک و در تقسیم بندی تخصصی، ناباروری به دو بخش مردان و زنان تقسیم میشود و به طور مثال در واقع اگر یک کروموزوم در مرد اضافه باشد سبب ناباروری وی شده و اگر همان کروموزوم در یک خانم کم باشد باعث ناباروری او خواهد شد، بنابراین تأثیر این کروموزوم در مرد و یا زن نقش مشابهی دارد.
نقش ژنتیک تنها بحث ناباروری نیست،
یعنی زوجی که دچار جابه جایی کروموزومی متعادل و به دنبال آن مبتلا به ناباروری یا سقط مکرر هستند بدون مراقبتهای ژنتیکی امکان تولد فرزند معلول در آنها وجود دارد. بنابراین در اینجا به یک پایش نیاز است و در واقع باید گفت ژنتیک میتواند با تشخیص دقیق و انتخاب جنینهای سالم نه تنها سقط مکرر و یا ناباروری حاصل از اینگونه ناهنجاریها را درمان کرد بلکه از تولد فرزند معلول نیز پیشگیری مینماید. یعنی نقشی که ژنتیک بر عهده دارد یک نقش فیزیکی خشک و صرفا حل مشکل به صورت ظاهری نمیباشد چرا که زن و مرد میخواهند صاحب فرزند شوند اما دوست ندارند فرزندی معلول داشته باشند.
مواردی که ژنتیک منجر به ناباروری شده باشد، یعنی زمانیکه مرد اصلاً اسپرمی ندارد و زن دارای تخمک نیست، در اینجا ما با بررسیهای ژنیتکی علل را شناسایی کرده و به زوجین میگوییم که علت ناباروری، مشکل کروموزومی است یا ژنتیکی و پس از آن به زوجین کمک میکنیم تا از طریق روشهای درمانی متناسب صاحب فرزند شوند.
آنچه بر عهدۀ علم ژنتیک است،
تشخیص و شناسایی علل ژنتیکی ناباروری و اطمینان از آن است که زوجین صاحب فرزندی سالم شوند. درمان صحیح و مؤثر نیازمند دریافت یک شرح حال کامل و تشخیص صحیح می باشد و نسل جدید تکنیکهای ژنتیکی در جهت باروری با بهرهگیری از روشهای کمک باروری درصد موفقیت باروری را تا حتی تا حدود 80 درصد ذکر کرده است که شامل تشخیص، پیشگیری و کمک به درمان ناباروری میباشد.
مراحل مختلف تکامل جنین در رحم مادر: چنانچه در هر کدام از مراحل رشد جنین مشکلی پیش آید میتواند سبب ناباروری در مرد و یا زن شود و مکانیسمها و عوامل تأثیرگذار در آنها بسیار زیاد است که میتواند برگرفته از عوامل محیطی و یا ژنتیکی و یا تلفیقی از هردو عامل باشد.
این علل به چهار دستۀ کلی تقسیم می شوند:
که شامل مواردی چون عدم تولید یا کاهش تولید اسپرم یا تولید اسپرمهایی که فعالیت و حرکت آنها یا اشکال آنها طبیعی نیست مثل کاهش هورمونهای مردانه و یا علل ژنتیکی، نرسیدن اسپرم به تخمک، سلامت و وضعیت عمومی مرد یعنی وجود برخی از بیماریها چون دیابت، تیروئید، کم خونی و … و نهایتا علل و عوامل محیطی همچون برخی از سموم، افزایش حرارت محیط و … میباشد.
ناباروری در زنان نیز به چند عامل بستگی دارد:
تخمدان در تولید تخمک دچار مشکل است و یا در صورت تولید تخمک توانایی بارور شدن و لقاح را ندارد و ممکن است توانایی حرکت در لولۀ فالوپ را نداشته باشد و یا وقتی لقاح انجام شد و منجر به شکلگیری جنین گردید، جنین شکل گرفته توانایی نفوذ در جدارۀ رحم را نداشته باشد و یا به هنگام نفوذ در جدارۀ رحم نتواند تکامل یابد و و یا مادر توانایی نگهداری جنین را در رحم خود نداشته باشد و علل و عواملی که میتواند این مسائل و مشکلات را ایجاد کند میتواند محیطی، ژنتیکی و یا تلفیقی از هر دو عامل باشد.
یکی از عوامل ناباروری در مردان و چه در زنان و حتی در سقطهایی که اتفاق میافتد وجود استرس در زوجین است که یک بیماری چند عاملی به شمار میرود که هم میتواند جنبۀ ژنتیکی و هم جنبۀ محیطی داشته باشد.
در مواردی که اختلالات ژنتیکی و یا کروموزومی وجود دارد اما هنوز نارسایی زوردس تخمدان اتفاق نیفتاده است و ما قدرت گرفتن تخمک از زن را داریم، با استفاده از روشهای IVF و میکرواینجکشن و PGD میتوانیم به زوجین نابارور کمک کنیم، یعنی به بیمار داروهای تحریک تخمک گذاری میدهیم و پس از آنکه تخمکها را گرفتیم در محیط آزمایشگاه با اسپرم همسر بارور میکنیم و جنینهایی که تشکیل میشود، توسط متخصص جنین شناسی و ژنتیک فرآیندی بسیار دقیق را از لحاظ وجود اختلالات کروموزمی و یا اختلالات ژنتیکی طی میکنند تا جنینهای سالم منتقل شوند و از آنجا که این یک روش پیچیده است، نیازمند مراکز IVF مجهز است که امکان تشخیص اختلال کروموزمومی و یا اختلال ژنتیکی را داشته باشند.