آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک چیست؟
آزمایش ژنتیک راهی برای پی‌بردن به تغییرات ایجاد شده در ژن‌ها است. این اطلاعات می‌تواند به شما در درک خطر ابتلا به برخی بیماری‌ها همچنین تصمیم‌گیری در مورد غربالگری و درمان کمک کند.
ژن‌ها چه می‌کنند؟
ژن‌ها از DNA ساخته شده‌اند و در داخل هر سلول بدن وجود دارند. ژن‌ها اساسا کتاب دستور‌العمل بدن هستند. آنها به سلول‌های شما می‌گویند که چگونه پروتئین‌های مختلف بسازند و دستورالعمل‌هایی در مورد نحوه عملکرد بدن شما ارائه می‌دهند. ژن‌ها در کروموزوم‌ها ذخیره می‌شوند. انسان حدود 20000 تا 30000 ژن مختلف دارد. شما ژن‌های خود را از والدینتان به ارث می‌برید. ژن‌ها اغلب دارای تغییراتی در DNA هستند که «جهش» نامیده می‌شوند. جهش گاهی اوقات بر پروتئین‌سازی تأثیر می‌گذارد و می‌تواند شما را در معرض خطر بیماری قرار دهد، در حالی که دربعضی موارد، این تغییرات به هیچ وجه تاثیرمنفی ندارند.
بررسی تعداد ژن‌های آزمایش‌شده
بررسی می‌تواند شامل فقط ۱ ژن ، دسته ای از ژن ها یا حتی کل ژنوم یک فرد (همه ژن‌ها) باشد.
انواع نتایج
برخی از آزمایشات به دنبال تغییرات ژنی خاص مرتبط با یک بیماری هستند. در این موارد نتایج به صورت مثبت یا منفی گزارش می‌شود.
نتیجه "جهش با اهمیت ناشناخته" بدان معناست که ارتباط این جهش با یک بیماری یا افزایش خطر ابتلا به بیماری ناشناخته است و در آینده، ممکن است پس از انجام تحقیقات بیشتر مشخص شود.
نوع نمونه استفاده شده
همه آزمایش‌ها به DNA نیاز دارند که از سلول‌های بدست آمده از خون ، بزاق یا مایعات دیگر تأمین می‌شود.
چرا افراد آزمایش ژنتیک می‌دهند؟
در دوران بارداری جهت بررسی مشکلات جنینی
بررسی برخی بیماری‌ها بنا بر صلاحدید پزشک
بررسی ژنتیکی سایر افراد خانواده
به عنوان مثال، هموکروماتوز اختلالی است که باعث می‌شود بدن شما بیش از حد آهن دریافت کند. اگر یکی از اعضای خانواده شما دارای ژن‌های غیرطبیعی برای این موضوع باشد، لازم است شما نیز بررسی گردید.
بررسی مسئله "ناقل" بودن برای یک نوع اختلال ژنتیکی خاص و احتمال انتقال به فرزندان
ناقل ژنتیکی چیست؟
هر فرد دارای دو کپی از ژن‌ها است که هر کدام را از والدین خود به ارث می‌برد. ناقل ژنتیکی (ناقل ارثی) به فردی گفته می‌شود که بر روی یکی از کپی‌های یک ژن دارای جهش می‌باشد. از آنجایی که فرد ناقل جهش می‌باشد، بیماری را بروز نمی‌دهد، اما 50% احتمال دارد در هر بارداری جهش را به فرزند خود منتقل کند. افراد ناقل بیماری‌های ژنتیکی هیچ علائم بالینی را بروز نمی‌دهند و این می‌تواند برای والدین نگران کننده باشد، زیرا که اگر هر دو ناقل جهش در یک ژن مشترک باشند، فرزندان آنها 25% احتمال ارث بردن هر دو کپی جهش یافته و بروز بیماری را دارند. به طور مثال در فیبروز کیستیک و کم خونی سلول داسی شکل اگر پدر و مادر هر دو ناقل باشند، این احتمال وجود دارد که فرزندان آنها ژن را از هر دو والدین به ارث ببرند و به این بیماری مبتلا شوند.
تصمیم‌گیری جهت انجام آزمایش ژنتیک
پزشک یا مشاور ژنتیک می‌تواند به شما دراین تصمیم‌گیری کمک کند.